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怀孕_染色体平衡易位(异位),可做试管婴儿吗?

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潘伟 主任医师

2021-01-15 04:31:12 1692

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染色体平衡易位(异位),可做试管婴儿吗?

常见染色体问题有缺失、重复、倒转、易位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体平衡易位可做试管婴儿吗? 染色体平衡易位是什么 人体的细胞中有23对(46条)染色体,每一条染色体上的DN**段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。 每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。 平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。 平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。 染色体易位注意事项 1.避免伤害生殖细胞。 染色体发生异位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染、化学**是造成断裂的主要因素。 2.及时检查。 女方有平衡易位,在结婚怀孕后,应该及时做羊膜孔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿。 3.人工授精。 男方有平衡易位怀孕,可做绝育。结婚后,夫妻双方同意,可采用“精子库”精子进行人工授精。 4.试管婴儿。 第三代试管婴儿可在胚胎移植前筛查基因物质,从而剔除染色体异常的胚胎,植入健康胚胎,保证了胎儿的健康。 中国试管婴儿网:

染色体异常会影响试管婴儿成功率吗?

染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。 染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等。染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型染色体检查),其次是18三体爱德华综合症(18号染色体有三条)。 除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。 为什么发生染色体异常? 临床研究将原因归于以下几类: 1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离 2、辐射,导致染色体缺失、易位或断裂 3、病毒 4、自体免疫性疾病 5、化学药品如化疗药物 受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。 老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。 染色体异常与年龄的关系 辅助生殖的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。 由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的不孕不育原因所在! 甚至囊胚也不能幸免? 是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的怀孕受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有40~70%! 不着床也许是染色体的错? 是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。 从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止 妊娠。PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

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