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第三代试管婴儿：免疫性不孕和染色体异常有关吗
女性在无法确定不孕原因时，会被要求做染色体检查，就此不少不孕患者都不太明白做这个检查的原因，难道不孕还有染色体的事情？
其实染色体对于女性的生育来说，有着重要的作用。关于这点，我们医生的解析吧，女性染色体异常可能会导致流产、死胎和畸胎等情况的发生，即便孩子顺利降生，仍可能带有异常染色体，而且其后代也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。
常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征，表现为孩子可能智力低，心脏、肾和头皮有缺陷；特纳综合征，只有女性会患上，患者一般比较矮小，较难迈入青春期，通常也无法怀孕。
成年人若体内的染色体有易位情况，本人不会受到影响，但当他生儿育女时，自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合，成为孩子的整套染色体后，就可能产生问题，孩子或许会拥有“不正常”的染色体。
除了怀孕时定时检查，也应到医院进行遗传病咨询。如果女性曾不止一次流产，夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题，建议夫妻抽血做检验，这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性
孕产。
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第三代试管婴儿：关于染色体的异常和筛查
什么是染色体？
染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，下显微镜下呈圆柱状或杠状，主要有DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常的卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。
染色体出现异常会怎么样？
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，也就是23对染色体，可能其中1对染色体多1条.由染色体异常引起的基本为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形，以及癌肿等。在早期自然流产时，约有50%-60%事由染色体异常所致。
做试管婴儿需要培养胚胎，如果胚胎染色体异常，怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产，四分之一会存活下来。
例如唐氏综合征或者唐氏婴儿，就是第21对染色体多出1条，也就叫做21-三体综合症。原因在于细胞减数分裂过程中，第21对染色体没有分离造成的，形成异常卵子。21-三体综合症患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且呈现嗜睡和喂养困难的体现。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟，约有30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫力低下，易患各种感染，白血病的发生率也会增高10-30倍。如存活到成人期，则30岁以后出现老年痴呆症状。
染色体结构发生变化
染色体结构上的重复、缺失
不孕不育、异位、倒位会导致基因数量，排列顺序的改变引起生物性状的变异。
异位型13三体综合症：
异位型通常以13和14号罗氏易位居多
染色体易位，患者有1条（13q14q）易位染色体，核型位46，-14，+t（13q14q），其结果是多了1条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一。
猫叫综合症：
胎儿第5号染色体短臂缺失，故又名5P-综合，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有：病毒感染（风疹病毒、麻疹病毒等）、化学因素（农药、甲苯。抗癫痫药物等）、物理因素（X射线、电离辐射等），高龄产妇。
女性习惯性流产：
第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育，致使女性习惯性流产。
慢性粒细胞白血病：
在慢性粒细胞白血病中，约90%以上CML患者有1种异常染色体，即第22号染色体的1条长臂缺失，缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端，即t（9q+,22q-）
哪些人需要关注染色体变异
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题，95%的人检查是没有问题的，而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大，卵子老化，在分裂的过程出现异常。还有因为长期从事化学工作者，如身体接受放射线过多，此外，受病毒感染者都会引起染色体的变异。
年龄过高（35岁以上）、过小（20以下）均是导致21-三体综合症发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关
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