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马来西亚试管婴儿PGD可以阻断遗传病

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潘伟 主任医师

2021-01-14 23:31:31 903

马来西亚试管婴儿PGD可以阻断遗传病

马来西亚试管婴儿技术发展的较早,始于上世纪九十年代,经过多年发展已经达到了世界顶尖水平。马来西亚试管婴儿专家指出,第三代试管婴儿技术PGD的测试可以用于几乎任何遗传疾病只要在个人之前的测试已经确定其状态的原因。

PGD对于遗传病来说有什么作用?

常染色体显性遗传的人有50%的机会怀孕,条件相同。产前诊断的羊膜穿刺术或绒毛取样通常允许的遗传病诊断妊娠期。然而,许多夫妇不愿意面对怀孕的决定。PGD是一种替代的测试选项,允许胚胎进行植入前子宫疾病。

同样地,每对携带同一常染色体隐性遗传疾病的突变的夫妇有25%的机会患上这种遗传疾病。而通过羊膜穿刺术或绒毛取样通常允许的遗传病诊断妊娠的产前诊断,情侣们不妨考虑PGD的具体疾病,只有胚胎无疾病用于妊娠。是否转移常染色体隐性遗传疾病的胚胎是个人的选择,遗传学小组将单独讨论这一选择。

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当一对夫妻在风险有一个孩子患有X-连锁隐性遗传病,夫妻可以选择PGD24染色体的识别一个特定性别的胚胎的目的。如果之前的测试已经确定疾病的遗传原因,对于特定的遗传病定制PGD也将是一个选项。

是什么使这个测试与众不同?

PGD特定遗传疾病是一个专业的测试,必须适应工作的少量DNA的胚胎活检。根据他们的病史、先前的pgd测试结果和家庭研究,对每个家庭分别进行测试。在最初的IVF周期之前,PGD实验室需要的夫妇自己血液样本并可以请求血液或口腔(颊)家庭成员的拭子收集也。一旦测试被设计为对优化,PGD实验室将能够从一个或多个胚胎运行分析多个IVF周期,需要。遗传学和试管受精的遗传顾问之一将指导病人获取必要的样本遗传学,并可以回答沿途的任何问题。

该试验旨在确定导致该病的特定基因突变的存在或缺失。此外,家族研究中还发现了连锁标记(或突变附近独特的DNA标识)。胚胎也进行标记,它是这两者的结合突变试验以及连锁的标记,结果在一个高精度鲁棒PGD检验。正是这两者的结合基因突变检测和标记,同时将PGD实验室遗传学与体外受精研究所从其他实验室提供PGD。

除了一种特定的疾病外,我的胚胎还会被测试吗?

对.除了已知的遗传病,活检的胚胎也将测试24染色体基因芯片筛查常见非整倍体。只有不受遗传疾病影响的胚胎和正常的染色体结果才会被考虑用于移植。是否使用或使用常染色体隐性遗传或X-连锁疾病的胚胎将分别与每个患者讨论。PGD遗传病的组合以及24号染色体非整倍体的筛选将有助于确定最佳的胚胎(S)的使用对健康结果的最大机会。

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亨廷顿病(HD)是一种成人发作性疾病,包括运动障碍、认知衰退和人格改变。因为这是一种常染色体显性遗传疾病,患有HD父母的人患HD的风险为50%。许多夫妇希望防止有一个孩子会发展HD,但不想面对产前检查或决定怀孕的决定。通常情况下,个人不知道他们泰国试管婴儿是否有HD,因为他们的计划生育的平均年龄的临床症状开始约40岁。这些夫妇可能希望防止有HD的孩子,但也不想知道他们是否携带HD基因。非公开的PGDHD可以帮助这些夫妇减少怀HD的机会而不确定的情侣高清状况。PGDHD也可当夫妇已经知道他们的高清状态,要防止传染给下一代。

PGDBRCA和其他癌症易感基因是可用的。遗传学

当有个人或家族的癌症病史时,可能已经进行了基因测试以确定潜在的遗传原因。这将指导癌症监测建议和癌症的治疗。它也有助于确定其他家庭成员谁也可能处于危险之中。一些夫妇希望防止有相同基因和相关癌症风险的孩子。PGD用于特定的癌基因可以被设计在其他遗传疾病定制PGD完成完全相同的方式进行。遗传学和IVF也专门用于癌症患者的卵母细胞保存。癌症诊断的妇女被鼓励去考虑冷冻(冷冻)的未受精的卵母细胞启动癌症治疗可能影响他们将来的生育之前。

遗传与试管受精的工作人员准备和你一起工作,请用一个在遗传学与体外受精的遗传咨询和简单讨论一下你考虑PGD的历史和原因。马来西亚试管婴儿专家将协助您的初始步骤,包括与我们PGD程序咨询。目的不是重复的疾病或遗传的病人已经熟悉的信息,但讨论的独特的细节如何进行PGD。这包括时间,精度,和方法,以及提供对IVF和PGD过程导论。

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