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235纯合基因突变什么意思

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潘伟 主任医师

2023-02-08 15:32:14 1260

现在越来越多的疾病是我们不知道的,有的人就有235纯合基因突变的情况,给自身带来严重的危害。但是很多人根本不知道,235纯合基因突变什么意思?下面来看看。

235纯合基因突变其实指的就是纯合子,婴儿出现听力异常的情况,就是说刚出生的新生儿听力中的一对等位基因出现了突变,然后变成了纯合子。纯合突变跟病人先天性耳聋有一定的关系,但也并不是所有的婴儿出现纯合突变后就一定会丧失听力,只是说发生的几率比较大而已,很多小孩出现该症状后会又聋又哑的,这个家长们需要做好心理准备。

所以,纯合突变的病人可能会出现耳聋,但不是百分之百,纯合突变相对于杂合突变来说耳聋的概率要大很多。纯合突变是一对等位的基发生突变,跟婴儿先天性耳聋有着密切的关系,但耳聋也并不一定就是病人纯合突变导致的。另外,如果有杂合突变的情况,后天也是可能会出现耳聋的。

当然,对于出现先天性耳聋的病人来说,也可能是其他原因造成的,比如语言发育异常或听觉系统发育迟缓等,这些都有一定的关系。并且,耳聋可以分为两大类,神经性耳聋和传导性耳聋,因此临床上来看纯合突变并不是一定会导致耳聋,这个大家不要过多的担心。

临床上,通过相关的检查发现,特别是婴儿和胎儿,很多都携带了这种基因,但是做听力检查时又是正常的,这是因为这种基因是不容易出现的,只是这种易感基因有存在,所以要尽量避免诱发耳聋的因素,防止出现耳聋。

纯合突变和杂合突变,从遗传学上来说,都是显性的。纯合突变这种并且会更加严重,对病人来说可能会影响生命安全。特别是显性纯合突变,会引发一系列病变,严重的威胁到病人的健康,导致病人生命比较短。一般来说,如果是有纯合突变的小孩,那么他们的视力和听力都不是很好,家长们可以结合实际的情况选择做耳蜗移植。

针对“235纯合基因突变什么意思”这个问题,已经给大家详细的介绍了以上内容,希望对大家有帮助。235纯合基因突变的患者是因为一对等位基因发生了突变,可能会造成耳聋的现象。

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