如果您是试管婴儿（IVF）的需求者，那么在做出决定之前您可能已经学到了许多新信息，并且可能包括一整套全新的词汇。如果您还没有的话，还应该知道一些缩写词：PGD和PGS，它们是植入前的基因检测。尽管这些术语可以互换使用，但实际上是不同的。
植入前的基因测试是在试管婴儿期间进行胚胎移植之前进行的，因此医生可以挑选一个没有已知或可疑的基因问题（PGD）或没有异常染色体数目的（PGS）。PGD和PGS的目标都是增加选择健康胚胎的机会，该胚胎将发育为健康的婴儿。这些进展可以带来真正的改变，因为出生缺陷发生在近20个怀孕中的1个中，严重程度从轻微的解剖异常到广泛的遗传疾病，包括智力低下。
因此，如果您正在接受试管婴儿或正在考虑进行试管婴儿。
PGD是一种提供有关在胚胎（受精卵）中发现的细胞的基因组成信息的技术。胚胎活检每天从5个胚胎（胚泡）中取出约3-8个细胞，然后将细胞送到实验室进行测试。通常将胚胎冷冻并随后植入。PGD可用于鉴定大约2,000种遗传的单基因疾病，并且准确鉴定出受影响和未受影响的胚胎的准确率达98％。
患有严重或致命疾病的家族病史的夫妇通常会使用PGD，他们担心将其传给后代。PGD通过寻找特定疾病的特定标志物来提供帮助，例如，单基因疾病，包括囊性纤维化和镰状细胞性贫血。当存在性相关疾病的家族史，包括脆性X综合征和杜兴氏肌营养不良症时，也可以使用该方法。父母也可以使用PGD为其他需要骨髓移植的兄弟姐妹找到匹配的干细胞。
PGS用于确定胚胎中的细胞是否包含正常的染色体数，即46条。在实验室中胚胎生长后，通常在第5天（胚泡期）进行活检。然后将一些胚胎细胞发送到外部实验室，该实验室使用技术对每个细胞内的染色体数进行计数。具有正常染色体数的胚胎是“整倍体”，具有异常染色体数的胚胎是“非整倍体”。PGS的目的是避免将异常的胚胎转移到子宫中。
所有夫妇都有异常胚胎的风险。随着女性年龄的增长，这种风险会大大增加。异常的胚胎几乎总是无法植入，或者如果植入，最终会因生化妊娠（只有怀孕的激素证据），流产，妊娠后期胎儿死亡，死产或有异常的婴儿而终止。
进行IVF的夫妇可能选择PGS，因为他们患有严重的男性因素不育，IVF反复发作失败，年龄较大或大量胚胎。发生多次流产的人可能会使用PGS，这些人可能会有不同类型的易位 ，其中一条染色体的一条断裂并附着到另一条染色体上，从而导致细胞遗传物质的获得或丧失。
由于许多想要转移正常胚胎的医生和患者的支持，PGS的使用迅速增长。一些估计表明，PGS用于所有IVF病例的近35％，并预测可能很快将在所有周期的一半中使用。尽管有价格标签，但PGS的费用在3,000至7,000美元之间，并且完全由患者支付-即使保险涵盖IVF治疗的费用。
除了成本外，许多因素对于PGS的频繁使用也至关重要。虽然它通常可以识别出具有较高的植入和成为婴儿机会的胚胎，但它也有缺点：对胚胎进行活检以去除细胞进行测试时，会产生少量损伤；基因检测系统有时不起作用；冷冻可能会损坏胚胎。更重要的是，一种称为镶嵌的情况，即通常正常的胚胎中的某些细胞异常或通常异常的胚胎中的某些细胞正常，可能导致测试结果无法准确反映胚胎的染色体状态。
关于这些问题导致胚胎分类错误的频率仍存在争议-范围为10％至40％，平均估计为20％。PGS可用于至少在第一次胚胎移植时提高妊娠率和降低流产率，但可能会使单个IVF周期生育婴儿的总累积机会降低20％。新的挑战包括更精确地确定常见的镶嵌胚胎，如何最好地检测它们，以及是否应该转移某些镶嵌胚胎，因为它们可能仍会导致婴儿健康。
最后，美国生殖医学学会（ASRM）提出了另一个警告：“基因筛查可以帮助识别年龄相关或家族遗传疾病和先天缺陷风险增加的夫妇。但是，没有一项单一的测试可以准确预测儿童所有缺陷的风险，许多出生缺陷，例如与环境和毒性接触有关的缺陷，以及那些随机且无法解释的缺陷，都不是基于遗传的，因此可能无法被检测到。基因筛选。”
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